otázka

Dobrý večer pane doktore, prosím, je možné přirozeně počít holčičku, moje diagnóza je pco syndrom a manželova oligospermie 100% abnormalita hlaviček. Podstoupili jsme IVF, bylo úspěšné, bohužel v 11 tt chybělo ab. Plodu chyběl chromozom X45, Turnerův syndrom. Zpráva po vyšetření plodu. Naše genetika je vyšetřena a je v pořádku. V rodině se žádné poruchy nevyskytují. A toto jsem měla napsané i v genetické zprávě, ale nechápu, co to pro mě znamená. můžete mi to vysvětlit? - DNA analýza markerů vrozené trombofilie: v genu pro MTHFR byl zjištěn polymorfismus 677C-T v homozygotním stavu. Tento nález může vést ke zvýšené hladině homysyteinu s možným dopadem na riziko drúz. Nevím, co to znamená. No a po 28 letech mého života mi bylo sděleno, že mám jinou krevní skupinu a rh faktor, než jsem měla od narození ve zdravotní kartě. Měla jsem A rh pozitivní, nyní mi zjistili /po vyléčení/ A1 rh negativní. Můj manžel má O rh pozitivní. Prosím o radu a vysvětlení. moc děkuji. S pozdravem, Alice
Lenka
1723 3 18.10.2011
admin
21.10.2011 1:36
Skutečnost, že jste potratila plod s Turnerovým syndromem, nemá nic společného s genetickým testem, který o sobě uvádíte. Vzhledem k tomu, že jste podstoupila IVF , předpokládám, že jste absolvovala vyšetření na trombofilní stav a syndrom lepkavých skvrn na hematologické klinice. Pokud ne, je vhodné tak učinit. Ale jak píšete z Vašeho genetického vyšetření:.... Dna analýza markerů vrozené trombofilie: v genu pro MTHFR byl zjištěn polymorfismus 677C-T v homozygotním stavu.... by neměl být důvodem pro jakoukoli prekoncepční a následnou léčbu. K tomu se může vyjádřit pouze hematolog. Dr. Cubonova
Lenka
21.10.2011 4:10
Dobrý den, děkuji Vám, pane doktore, za odpověď na můj dotaz. A s našimi diagnózami je možné otěhotnět přirozenou cestou nebo ne? Plánujeme PGD před dalším IVF. Děkuji
admin
29.10.2011 8:15
Podle všeho, jak píšete, je partnerův problém tak závažný, že kvůli nedokonalosti jeho spermií není možné počít normálním způsobem. Je správné, abyste před IVF podstoupil PGD, ale podle mého názoru je důležitější nechat si na hematologické klinice vyšetřit spermie na trombofilní stav a syndrom lepkavých míst. V 11. týdnu jste potratila. Na své klinice mám přes 200 těhotných žen a z toho u 5 z nich byl diagnostikován syndrom lepkavých skvrn... Což je dost vysoké číslo! Dr. Cubonova